Apa itu achondroplasia

​Bismillaah……….

📁  PENGERTIAN ACHONDROPLASIA…
Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang. 

Penderita achondroplasia mempunyai lengan dan tungkai yang pendek. Selain achondroplasia, penyebab dwarfisme lainnya antara lain gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner. 
Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa dikenali dari gejala fisik, berupa perawakan tubuh, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak pendek. Kepala mereka juga terlihat lebih besar dibandingkan badan, serta dahi terlihat menonjol tidak normal. Setelah memasuki usia kanak-kanak dan dewasa, fisik penderita achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh kerdil, tulang punggung dan kaki penderita tampak melengkung. 

Mereka juga kesulitan untuk menekuk siku sepenuhnya.
Bukan saja masalah fisik, beberapa gangguan kesehatan juga sangat berisiko dialami penderita achondroplasia. 

Ketika bayi, kemampuan berjalan dan beberapa ketrampilan motorik mereka cenderung lebih lambat. 

Ini disebabkan oleh penurunan tonus otot. 
Selain itu, bayi achondroplasia juga berisiko terkena stenosis spinal (tertekannya sumsum tulang belakang yang berisi syaraf akibat penyempitan kanal tulang belakang), hidrosefalus, serta gangguan pernapasan apnea. 

Ketika bertambah dewasa, kondisi stenosis spinal yang diderita bisa bertambah parah. 

Selain itu, anak-anak dan orang dewasa penderita achondroplasia dapat mengalami infeksi telinga berkala dan kondisi obesitas.
Penyebab Achondroplasia
Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. 

Gen ini berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang. 

Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil.
(Alodokter)
Oleh : Herbal Sunnah

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s